Carmen Ortiz Mellet

Química Orgánica

Nombre de la mesa: Enfermedades raras: propuestas desde la química de azúcares

Temas sobre los que conversar

Por definición, una enfermedad rara (o poco frecuente) es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría de estas enfermedades son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente En Europa se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de cada 2.000 ciudadanos. Puede parecer poco, pero las mas de 6.000 enfermedades raras catalogadas afectan colectivamente a 30 millones de ciudadanos europeos, y en el 80% de los casos esta enfermedad pone en riesgo su vida.

A pesar de los importantes esfuerzos de algunas fundaciones y, más recientemente, de los medios de comunicación, el conocimiento de estas enfermedades raras y los recursos dedicados a la investigación en las mismas siguen siendo claramente insuficientes. Es fudamental que la sociedad sea consciente de que nadie está a salvo según las estadísticas, y que tenemos el deber moral de realizar el máximo esfuerzo por aportar soluciones a estos problemas. Nuestro grupo de investigación, desde la experiencia en la química de los azúcares, lleva varios años trabajando en un grupo particular de enfermedades raras que resultan de la disfunción de enzimas que procesan carbohidratos: las enfermedades de depósito lisosomal. El lisosoma es el orgánulo celular en el que se reciclan todas las biomoléculas, y funciona con un principio básico: todo lo que llega tienen que procesarse, y para ello dispone de una batería de enzimas que actúan en serie. Si una de esta enzimas falla, el producto correspondiente se acumula y aparece la enfermedad, que según la enzima afectada recibe un nombre igualmente raro (Gaucher, Fabry, Pompe, Tay-Sachs, Sanfilippo..). Los síntomas pueden ser muy severos; en la mayoría de los casos el acúmulo va a afectar al sistema nervioso central y a órganos vitales. Salvo contadas excepciones, son enfermedades huérfanas, sin cura a día de hoy.

Paradójicamente, muchos de estos enfermos producen la enzima que les salvaría, pero ésta no se pliega correctamente y es destruida. En colaboración con bioquímicos y médicos en España y en Japón, hemos diseñado análogos de azúcares capaces de corregir este defecto en células extraídas de pacientes e incluso recuperar el tejido cerebral en ratones que expresan la enfermedad. La realización de estudios preclínicos y clínicos es ahora imperativa. El reto es importante, y la conjunción de los esfuerzos de los investigadores, instituciones públicas, asociaciones de enfermos y empresas farmacéuticas es esencial para que se alcance el objetivo final.

Formación

Los estudios de Primaria y Secundaria los llevé a cabo en Sevilla, en el Colegio Santa Ana donde mi padre también daba clases de Química. En esa época siempre pensé en ser médico pero cuando empecé a conocer algo de Bioquímica en el último año (entonces COU) me interesó mucho conocer con detalle los proceso que tienen lugar en los seres vivos y me decidí por la Química.

Estudié y preparé mi Tesis Doctoral en la Universidad de Sevilla. Al terminar el penúltimo año de la carrera, ingresé en el Departamento de Química Orgánica. Como laboratorio para el período post-doctoral escogí uno en Grenoble (Francia) en el Centro de Estudios Nucleares donde me inicié en temas de investigación que aún hoy en día desarrollamos en el grupo. Realmente, fue una época muy interesante en la que se me abrieron muchas posibilidades. De regreso a Sevilla y tras algún tiempo (no mucho), tuve la oprtunidad de sacar una plaza de Profesor Titular, crear mi propio grupo de investigación y, posteriormente acceder al cuerpo de Catedráticos de Universidad.

1 día en la vida de un científico

Mi jornada comienza sobre las 8:30 h y se divide entre la tarea docente, en los grados de química y bioquímica o en los másteres de química y tecnologías de los alimentos o de enfermedades raras, y la investigación. En realidad, buena parte de mañana se va en tareas organizativas propias de la vida del Departamento y de la Facultad o relacionadas con la gestión de los proyectos de investigación en curso. La evaluación de publicaciones de otros científicos también forma parte de las tareas habituales.

Los científicos estamos constantemente siendo evaluados por nuestros pares, que son los que juzgan la calidad del trabajo realizado o de las nuevas propuestas. Aún así, siempre reservo tiempo para supervisar y seguir de cerca el trabajo en el laboratorio: comentar con los jóvenes doctorandos los progresos y dificultades del trabajo, discutir nuevas estrategias, plantear nuevos proyectos, publicar resultados o preparar conferencias. Ayer mismo hemos estado diseñando un póster para presentarlo en el VII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras que se celebra entre el 12 y el 14 de febrero en Sevilla. En los últimos años, todos hemos tomado también más conciencia de la importancia de que la actividad científica llegue a todos los ciudadanos, con la realización de actuaciones de divulgación. En general, dejo el Departamento entre las 18:30 y las 19:00, aunque casi nunca desconecto del todo…

Aficiones

Me gusta mucho pasear. Todos los viernes y sábados desde las 8 de la tarde hasta las 10-11 recorro con mi marido el centro de Sevilla, Triana…, con parada obligada en algunos bares en los que nos conocen desde la época de estudiantes. Desde hace unos meses nos hemos apuntado además a salidas de senderismo. He conocido así lugares cercanos realmente espléndidos.
En casa, mi afición favorita es la cocina. Me gusta ensayar nuevas recetas y perfeccionar las clásicas. Parece un tópico asociado a la química, pero en realidad me resulta relajante.

Lo siguiente son los viajes. La asistencia a congresos especializados, además de esencial para compartir conocimientos con otros colegas, ofrece la oportunidad de conocer nuevos lugares. Ahora tenemos que preparar nuestra participación en el próximo Congreso Europeo de Carbohidratos que se celebra en Moscú a principios de agosto de 2015. De todas maneras, programo al menos un viaje al año independiente de cualquier actividad profesional. Probablemente son los únicos 4-5 días del año en que desconectado completamente de la investigación.

Centro o departamento

Departamento de Química Orgánica, Facultad de Química.
Universidad de Sevilla.

Línea de investigación en la que trabaja actualmente

Todos los proyectos actualmente en curso en el grupo tiene que ver con los carbohidratos y tienen una orientación biomédica. Lo agrupamos en tres líneas: (a) diseño de fármacos que interaccionan con enzimas que procesan carbohidratos, con aplicación en el tratamiento de enfermedades de depósito lisosomal y del cáncer, (b) desarrollo de transportadores de fármacos y de material génico, orientados especialmente al tratamiento del cáncer, y (c) alimentos funcionales basados en carbohidratos mediante tecnologías de caramelización controlada y sy aplicación en el tratamiento de la enfermedad inflamatoria intestinal.